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Molekularpathologie

Nukleäre Darstellung des
HER-2/neu Gens in einem Mamma Karzinom
(FISH; HER-2/neu;CEP17)

Molekularpathologische Analyseverfahren nehmen in der täglichen Diagnostik einen immer größeren Raum ein. Der Schwerpunkt in der Pathologie liegt dabei auf der Gewebe-basierten molekularen Diagnostik verschiedener Krebserkrankungen. Neben der Diagnosefindung z.B. bei der Klonalitätsanalyse maligner Lymphome oder spezifischer Fusionstranskripte von Weichgewebstumoren spielen Biomarkertestungen eine wichtige Rolle. Dies bedeutet, dass vor der Gabe eines auf eine definierte Zielstruktur gerichteten Medikamentes („target therapy“) als begleitende Diagnostik (sog. „companion diagnostic“) spezifische genetische Veränderungen im Tumorgewebe nachgewiesen werden müssen, um im Sinne einer Therapieprädiktion von einer hinreichenden Wahrscheinlichkeit für das Therapieansprechen ausgehen zu können. Der Nachweis wird auf DNA-Ebene mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR) und nachfolgender Seuqenzanalyse, jetzt auch mit Sequenzierungstechniken der nächsten Generation (next generation sequencing / NGS) oder mittels in-situ-Hybridisierung (ISH) geführt. Mit den Hybridisierungstechniken können verschiedene Genrearrangements und Genamplifikationen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Weiterhin untersuchen wir RNA für Genexpressionsassays (z.B. Endopredict®-Assay), um eine prognostische Aussage, z.B. beim Mammakarzinom im Hinblick auf den Nutzen einer adjuvanten Chemotherapie, treffen zu können. Neben den tumorpathologischen molekularen Untersuchungen bieten wir auch einige Untersuchungen im Bereich der Erregerdiagnostik bei Infektionskrankheiten an. Das Spektrum umfasst hier den Nachweis der DNA verschiedener Bakterien, Viren, Einzeller und Pilze und kann bei der Abklärung von Infektionserkrankungen hilfreich sein.

Als Untersuchungsmaterialen können verschiedene Materialien (v.a. Formalin-fixiertes, Paraffin-eingebettetes (FFPE) Gewebe, Blut, Ausstriche, Zytologische Präparate) verwendet werden.

Da die molekularpathologische Diagnostik mit einem hohen apparativen Aufwand verbunden ist, haben wir im Jahr 2010 zusammen mit 5 anderen Instituten / Gemeinschaftspraxen für Pathologie im südbayerischen Raum eine Teilgemeinschaftspraxis für Molekularpathologie gegründet. Die Teilgemeinschaftspraxis Molekularpathologie Südbayern (TGMP) hat ihren Sitz in München-Giesing und betreibt einen ausgelagerten Praxisraum in Penzberg. Nähere Informationen finden sie hier.

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